ATTR-CM: o que é, sintomas e tratamentos

A miocardiopatia amiloide por transtirretina, ou ATTR-CM é uma doença muito grave, associada à insuficiência cardíaca. Trata-se de um tipo de amiloidose, um grupo de doenças que resulta da perigosa acumulação de proteínas num órgão ou tecido. Esta amiloidose afeta o coração e ocorre quando a proteína transtirretina se torna instável e forma fibrilhas de amiloide. Estas fibrilhas depositam-se no coração, causando endurecimento e dando origem, eventualmente, à insuficiência cardíaca.

A ATTR-CM ocorre tipicamente durante a idade adulta (sobretudo a partir dos 50 anos). Além disso, existem 2 grandes tipos desta doença:

• Wild-type ou selvagem (relacionada com a idade). Este é o tipo que representa a grande maioria dos doentes diagnosticados. Está associado ao envelhecimento e afeta, sobretudo, os adultos com mais de 60 anos.

• Hereditária ou variante (causada por mutação genética). Esta forma de ATTR-CM é herdada de um familiar. Em regra, os doentes com este tipo são mais jovens na altura do diagnóstico (entre os 50 e os 60 anos).

Sinais e sintomas de ATTR-CM

É frequente que os sintomas de ATTR-CM sejam semelhantes aos tipos mais comuns de insuficiência cardíaca. É, por isso, que pode ser difícil de diagnosticar. Estes sintomas, porém, não afetam apenas o coração. Os sinais e sintomas frequentes de ATTR-CM incluem:

• Fadiga
• Falta de ar
• Inchaço (edema) nas extremidades
• Tonturas ao levantar
• Problemas oculares (como, por exemplo, glaucoma)
• Frequência cardíaca irregular (arritmia)
• Diagnóstico de síndrome do canal cárpico
• Dor nas mãos, dormência ou formigueiro nos dedos
• Dormência ou dor na parte inferior das costas ou nas pernas, que pode ser causada por estenose da coluna lombar, ou por estreitamento da parte inferior da coluna vertebral
• Rutura do tendão do bícepe não relacionada com trauma
• Substituição do joelho ou da anca
• Problemas digestivos, como náuseas, diarreia ou obstipação
• Perda de peso inexplicada

Embora estes sinais e sintomas não indiquem necessariamente que tem ATTR-CM, qualquer um deles (ou a combinação dos mesmos) deve ser referida ao seu cardiologista. Além disso, tenha ainda atenção que, na presença de ATTR-CM é frequente que os medicamentos para o coração ou hipertensão façam o doente sentir-se pior.

saber artigo

Como funciona o coração

Diagnóstico e tratamento

Muitas vezes, esta doença só é diagnosticada depois dos sintomas se tornarem graves. Perante uma suspeita, o cardiologista pode recomendar análises e exames para reunir informação adicional.

Entre os testes e exames de diagnóstico possíveis destacamos os seguintes:

• Análises de sangue e urina. Servem para excluir outra forma de amiloidose, denominada amiloidose por imunoglobulina de cadeia leve (AL).

• Cintigrafia óssea. Este exame de imagiologia não invasivo pode ser usado para detetar a ATTR-CM.

• Biópsia endomiocárdica. Envolve a colheita de pequenas amostras de tecido do músculo cardíaco para análise.

• Teste genético. Usando sangue ou saliva, os testes genéticos podem confirmar, ou excluir, a forma hereditária de ATTR-CM.

Sendo o diagnóstico da ATTR-CM desafiante, a educação é essencial para aumentar a sensibilização e o conhecimento de miocardiopatia amiloide por transtirretina. Afinal, só assim será possível ajudar a identificar mais cedo esta doença e dar início ao tratamento. Em caso de qualquer dúvida ou suspeita não deixe de contactar o seu médico cardiologista. 

Por fim, junte-se à comunidade Cardio 365º!