Síndrome de Brugada: o que é?

A Síndrome de Brugada é uma doença genética, de transmissão familiar. Na Síndrome de Brugada, a alteração mais frequentemente descrita é num gene – SCN5A, tendo sido descritas até ao persente cerca de 250 mutações. No entanto as mutações neste gene apenas são identificada em 20% dos casos. Assim, existem estudos que implicam outros genes (pelo menos 11 genes já foram associados) à manifestação da doença. Hoje em dia acredita-se que haja uma alta heterogeneidade genética, ou seja, existem provavelmente vários genes envolvidos o que conduz a uma doença mais complexa.

O gene SCN5A codifica um canal rápido de sódio, voltagem dependente. Por palavras mais simples, é o gene responsável por existirem canais de passagem do sódio de um lado para o outro das células cardíacas. O sódio é fundamental para o coração fazer as suas funções, por isso é que estes canais existem no corpo.

Que consequências se podem esperar?

Tanto o sódio, como o potássio e o cálcio, são iões que estão no músculo cardíaco do coração e estão implicados na geração de corrente elétrica. A passagem de iões através dos canais iónicos ajuda a criar um «potencial de ação», ou seja, permite que exista uma corrente iónica cardíaca e que sejam criados impulsos elétricos. Consequentemente, existirá a contração e descontração sincronizada do coração.

Na Síndrome de Brugada esse gene (e outros) estão diferentes, pelo que existe uma perda da corrente de sódio e de outros iões. Por este motivo, pode haver um descontrolo da corrente elétrica levando a que, consequentemente, exista uma predisposição a arritmias graves. Falamos de problemas como a fibrilhação ventricular e a taquicardia ventricular, problemas que podem levar à morte súbita. Num episódio de fibrilhação ventricular ou taquicardia ventricular, o uso de desfibrilhador (um aparelho que dá choques ao coração) é fundamental para reverter a situação. É importante assinalar que a estrutura e a função contrátil do coração estão geralmente preservadas.

Sintomas e diagnóstico da Síndrome de Brugada

A Síndrome de Brugada nem sempre dá sintomas, embora, por vezes, possa provocar palpitações ou desconforto no peito. O diagnóstico é feito com recurso ao eletrocardiograma (ECG), que traduz alterações específicas, com um dos seguintes fatores:

• Episódios de fibrilhação ou taquicardia ventriculares anteriores;
• História familiar de morte súbita (principalmente com idade abaixo dos 45 anos);
• ECGs semelhantes em elementos da família;
• Desmaios;
• Respiração noturna agónica (significa uma respiração muito característica, ruidosa, que antecede tipicamente uma paragem cardiorrespiratória).

O diagnóstico nem sempre é fácil, porque existem outras doenças que dão padrões semelhantes no ECG. Posto isto, um estudo publicado na Revista Portuguesa de Cardiologia (SPC) aponta para a utilização de um guia (chamado score), usando outros dados disponíveis no ECG, para averiguar com maior sensibilidade a probabilidade de se ser ou não portador da Síndrome de Brugada.

O estudo genético é essencial numa família com casos provados ou suspeitos de Síndrome de Brugada, a fim de diagnosticarmos antecipadamente e prevenirmos qualquer evento adverso.

Tratamento

O pilar do tratamento consiste no uso de um CDI, sigla para Cardioversor-Desfibrilhador Implantável. Este dispositivo é colocado por baixo da pele, com o objetivo de detetar atividade elétrica anormal e poder atuar de imediato para reverter eventos que podem levar à morte, como a fibrilhação ventricular.

Outros cuidados a ter em conta, incluem situações que podem potenciar arritmias fatais numa pessoa com Síndrome de Brugada, nomeadamente:

• Não consumir bebidas alcoólicas em excesso;
• Evitar refeições exageradas;
• Controlar a febre, evitando a sua subida, com medicação de imediato;
• Ter atenção ao uso de certos medicamentos que podem influenciar o ritmo cardíaco num doente com Síndrome de Brugada. Consulte e discuta sempre com o seu cardiologista ou com o médico prescritor.

Em suma, a história familiar de morte súbita ou alterações sugestivas num ECG de rotina, por exemplo, devem justificar um estudo aprofundado pela cardiologia e genética médica. As pessoas com Síndrome de Brugada necessitam de um seguimento e tratamento dirigido, efetuado pela especialidade de cardiologia.

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